醫學偵探 ＤＩＹ
讀者文摘 劉麗華、黃的兒 撰2008/6/10
現年五十二歲的社工何月明於五十歲那年進行婦女健康檢查時，應醫生建議，做了乳癌檢查，結果發現罹患乳癌。
何月明沒有直系親屬罹患乳癌，但她的表姐（姑媽的女兒）七、八年前因乳癌過世。「表姐發現患病時，是乳癌第三期，已擴散出去。」表姐罹患此病去世時，她並不以為意；但當自己發現也患了同類病後，她才開始警覺起來，注意起自己的家族病史。
了解自己的家族病史，就如考試前預先得知考試題目，可以早着先機。如果你關注到你的父母、祖父母、兄弟姊妹、父母的兄弟姊妹等在健康上曾出現的狀況，對你和你的醫生都有很大幫助。在你的家族成員身上出現的疾病，正好提示了你將來可能出現同類的健康問題，需要你特別留意，小心照顧身體；萬一真的患病，也能及早治療。
香港大學病理學系梁雪兒教授分析，家族中的人遺傳率會因不同類型的遺傳病而異，他們帶着的是顯性還是隱性基因，也會影響其發病的機率。家族病史中越多人罹患同一種遺傳病，家庭成員患病的機會也會相對提高，其中以直系親屬（父母、兄弟姊妹）最高。
除了近親，了解祖父母、外祖父母、堂表親戚的病史也很重要，因為你跟他們有着大部分相同的基因。務必將你得到的資訊告知醫生，因為唯有透過專家的解讀，才能判斷其中是否蘊藏基因問題，以及對你有多少影響。另一個理由是，你也可以因此更清楚，不必為一些沒有遺傳因素的疾病而杞人憂天。即使你知道你的基因有遺傳某種疾病的傾向，也只表示罹病的機率較高，並不是說你必患無疑。
香港家庭醫生朱蘊晶解釋，常見疾病如皮膚病及氣管疾病與遺傳基因有相互關係，但當中大部分病人並非因遺傳而得病，而且家族中患病的人越多，遺傳的機率才會大幅增加。以氣喘（哮喘）為例，一名家長患病，孩子遺傳的機率是百分之二十至三十；兩位家長同時患病，孩子遺傳的機率便大增，很有機會罹病了。
多數情況下，生活方式是讓人生病的重要原因，而這是可以自主控制的。每種疾病的預防方式不同，但有四種方式普遍適用於常見的重症：
飲食正常
運動
不抽煙
按照專家的建議早期接受偵測或篩檢
朱蘊晶醫生和梁雪兒教授均表示，得悉自己的家族病史對保障自己的健康有很大作用。朱醫生舉例說，假若你得悉家族裏有膽固醇過高的遺傳病史，你便可能做定期檢查，同時刻意保持飲食健康，因為高膽固醇和心肌梗塞、中風等致命疾病有直接關係。由此可見，得悉家族病史對保持健康生活有很大幫助。
梁教授說，社會普遍不會出現忌諱就醫的情況，「市民對疾病有較多的認識，會較懂得關注自己的健康及預防。就我所見，擁有遺傳病史的家族會比過去更積極檢查和就醫，有些家族更是主動找上我們。」
即使你無法完全避免遺傳疾病，也不必太緊張，多數疾病都是越早發現預後越佳，所以篩檢與早期偵測非常重要。如果你和醫生都知道該注意哪些重點，更可為你量身訂做最適合的檢查。
何月明的家族成員因為她的病而特別注意自己的健康，定期做相關的乳癌徵狀檢測。香港乳癌基金會創會人張淑儀醫生指出：「若早期發現乳癌並治療，存活率最高，此時癌細胞擴散機會最低。」
發現乳癌的途徑是透過定期檢查，張淑儀醫生說， 年過四十的女性宜每兩年做一次定期檢查，主要是醫生臨床檢查和X光乳房檢查。若檢查時發現乳腺密度高，會加上一個超音波檢查。若一般人知道家族中曾有人罹患乳癌，張淑儀醫生建議她們要做更精密的乳癌檢查，即每年一次。
遺傳是其中一個罹患乳癌的因素，張淑儀醫生指出，根據香港一家醫院進行的調查，有家族病史而患有乳癌的病例，低於百分之十五，估計受遺傳影響的大概為百分之五，百分之九十五的乳癌患者並非因遺傳而導致。
雖然如此， 何月明說：「我提醒三個妹妹做乳癌檢查，她們知道我曾患此病，都立即作做檢查。我叮囑其中兩個在北美的妹妹檢查時，務必提及有直系親屬罹患乳癌的事，好讓醫生更關注。我的女兒也因此特別警覺，每兩年做一次超音波檢查。」
你越早開始向親人了解其健康狀況，越容易建立一個詳細而準確的家族病史。這個病史中，無論如何輕微的疾病紀錄，都可能對你的醫生診斷有幫助。
朱蘊晶醫生說：「假若病人能帶病歷見我們，那當然是最好的，這有助我們判斷他們的身體情況。」梁雪兒教授指出，越來越多疾病被發現與遺傳基因有關，因此，知悉家族病史比從前變得更重要。
何月明了解到知道家族病史有積極意義：「這會使我們更注重自己的健康，做一些我們應該要做的檢查，讓我們及早發現病情並做治療。」她所接觸的病友也會勸導親人做乳癌檢查。
何月明經歷此病後，體會了兩句話：珍惜身邊人及目前所擁有的；生命的長短不由我們控制，但可以控制如何過自己的生活。
製作病史表
跨出第一步
1.先從自己開始。填寫疾病檢查表，註明診斷的年份與年齡。
2.列出與你有基因關聯的近親成員，你對他們的健康狀況若有任何了解，可以先寫下來。配偶與領養的親屬毋須列入。
3.先找家族中讓你感到最自在的人談，把你的檢查表給對方看，記下任何相關的診斷。問他們是否知道其他親戚的病史，尤其是已經不在或你無法聯絡上的人。告訴他們這對全家族及後代子孫都有幫助。
4.繼續擴增名單。不必擔憂你的表格不完整，畢竟你已跨出第一步––將來若能找到更多親戚協助，或你自己發掘出更多資料，可慢慢將空缺填滿。
5.一定要註明資訊是否確實或屬於間接轉述。
填寫家族病史表
有些家族成員也許會不太願意討論病史，這點你要有心理準備。美國梅約醫學教育與研究基金會（Mayo Foundation for Medical Education and Research）提供幾點建議，幫助你更順利收集資訊：
說明你的目的：強調你希望了解家族是否有某種疾病史，並主動表明你的表格可提供其他家族成員帶去給醫生看。
讓親戚可以用不同的方式回答問題：有些人面對面談比較能暢所欲言，有些人則偏好透過電話或電郵溝通。
措辭要謹慎：不要一開始就探人隱私，不妨先提出與整個家族有關的問題，看對方是否願意主動透露健康方面的細節。
耐心傾聽：安靜聽不要打岔，也不要批判或發表意見。
下列三種疾病可能具家族性––但都可以透過健康的生活方式與篩檢加以預防或延遲。
三大遺傳疾病
心血管疾病
遺傳：心血管疾病可能與基因有關，但飲食不健康、運動量太少、抽煙等不良習慣常導致發病。
預防：方法包括飲食正常、多運動、控制血壓與體重、檢查膽固醇、不抽煙。如果你或家人在六十歲之前曾中風、心肌梗塞或膽固醇過高，務必請醫生評估風險。
第二型糖尿病
遺傳：如果父母之一罹患此病，你有百分之十的機率會在中年時罹患。如果父母都有，風險更提高到百分之二十。其他危險因子包括其他家族成員也有病史、體重過重、活動量太少、高血壓、飲食不健康、抽煙、膽固醇過高。
預防：即使是高危險羣也可透過健康的生活方式延緩或預防第二型糖尿病，方法包括定期運動、飲食正常、控制體重。若家族中有人罹患，務必告訴醫生。
癌症
遺傳：所謂罹癌的遺傳傾向其實是指正常的「抗癌」基因發生突變。大約只有百分之五的腸癌、乳癌、子宮癌與問題基因的遺傳有關。
預防：至少有三分之一的癌症個案是可以預防的。每年死於癌症的人之中，不少皆肇因於抽煙、飲食不健康、喝酒、運動量不足或過重。如果你的家族有腸癌、乳癌、子宮癌的病史，請與醫生討論定期篩檢的細節。
遺傳風險
骨質疏鬆：約百分之五十的患者與遺傳有關。
氣喘（哮喘）：父母任何一方有氣喘病，子女罹患此症的機率為百分之二十至三十。如果雙親都有氣喘，子女罹患的機率便會大大增加。
肥胖：研究顯示親子的體型有很大的關聯，光是家庭環境並不會造成明顯的影響。
牙周病：約百分之五十的患者與遺傳有關。
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